根據斯坦福大學醫(yī)學院和其他幾個組織的研究人員的一項研究，在2013年和2014年之間在兩個州診斷出的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者中，不到四分之一的患者接受了癌癥相關突變的基因檢測。

調查結果表明，國家測試指南和實際測試實踐之間存在很大差距。特別是，研究結果表明，對卵巢癌女性的過少進行了檢測，以確定是否存在可用于指導醫(yī)療保健決策的突變。

該研究調查了2013年和2014年在加利福尼亞州和佐治亞州診斷出患有乳腺癌或卵巢癌的大約83,000名女性。

“我們啟動了這項研究 – 最大規(guī)模的基于人群的乳腺癌和卵巢癌患者多基因檢測研究 – 因為我們想看看現實世界中癌癥基因檢測和結果是什么樣的，”Allison Kurian，醫(yī)學博士，碩士學位說。 ，斯坦福大學醫(yī)學和衛(wèi)生研究與政策副教授。“現在我們可以看到患有卵巢癌的女性受到了極大的影響。我們還了解到，有8%到15%的患有乳腺癌或卵巢癌的女性攜帶癌癥相關突變，這些突變可用于推動護理決策并影響家庭成員的醫(yī)療保健和篩選選擇。“

Kurian是該研究的主要作者，該研究將于4月9日在線發(fā)表在“臨床腫瘤學雜志”上，其中包括埃默里大學流行病學助理教授Kevin Ward博士，公共衛(wèi)生碩士。Lynne Penberthy，醫(yī)學博士，公共衛(wèi)生碩士，國家癌癥研究所監(jiān)測研究計劃的副主任，以及密歇根大學醫(yī)學和健康管理與政策教授Steven Katz，醫(yī)學博士，公共衛(wèi)生碩士，是共同的高級作者。

改變準則

幾十年來，研究人員已經知道遺傳某些基因的突變或變異，特別是BRCA1和BRCA2，會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。BRCA1和BRCA2突變的基因檢測已有數年的歷史。但自2013年以來，基因檢測已經納入了更多潛在的癌癥易感基因，結果變得更加復雜。

“將診斷后的遺傳咨詢和檢測納入癌癥管理對患者及其臨床醫(yī)生來說變得更具挑戰(zhàn)性，”Katz說。

國家指南建議對所有患有最常見卵巢癌的女性進行癌癥相關突變檢測;乳腺癌患者的檢測指南不那么廣泛。盡管基因檢測指南已經擴展到包括更多被診斷患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更廣泛的多基因組測試，但尚不清楚這些指南在現實臨床環(huán)境中的遵循程度。此外，在種族或少數民族以及總體人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌癥相關突變的患病率尚不清楚。

在這項研究中，研究人員利用國家癌癥研究所的監(jiān)測，流行病學和最終結果計劃，該計劃追蹤美國各地大量人群的癌癥診斷和結果。他們將加利福尼亞州和佐治亞州的癌癥病例數據與2013年至2014年進行大多數癌癥基因檢測的四個實驗室的數據聯系起來。他們發(fā)現，77,085名被診斷患有乳腺癌的女性和60%被診斷患有卵巢癌的婦女中只有24.1%接受了任何基因檢測。

基因檢測的差異

研究人員還觀察了測試中的差異，尤其是卵巢癌患者。雖然近34%的非西班牙裔白人女性接受了檢測，但只有約22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了檢測。研究人員發(fā)現，收入和保險狀況在所有種族和族裔群體的卵巢癌婦女檢測普遍存在中發(fā)揮了作用。大約20%的Medicare患者接受了檢測，而其他形式的健康保險患者中約有34%接受了檢測。在居民貧困率達到或超過20%的地區(qū)，檢測流行率降至約20%，在貧困率低于10%的地區(qū)，檢測率約為38%。

研究人員發(fā)現，在該研究中接受一系列指南指定基因檢測的乳腺癌患者中，少數患者中突變變異的患病率高得多：非洲人占28.5%，26.6%和19.3%。美國，亞洲和西班牙裔患者分別為非西班牙裔白人的14.5%。致病變種的流行程度也因種族和民族線而異。

“這些差異凸顯了提高基因檢測結果清晰度的必要性，特別是對于種族或少數民族患者，”Kurian說。